Schenck-Gustafsson K, DeCola PR, Pfaff DW, Pisetsky DS (eds): Handbook of Clinical Gender Medicine. Basel, Karger, 2012, pp 327-334
代謝疾病
變性
Transsexualism
Cecilia Dhejne．Stefan Arver
Center for Andrology and Sexual Medicine, Department of Medicine, Karolinska University Hospital Huddinge, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
摘要
對因性別認同與身體外貌差異而抱有衝突的那些人來說，變性是有極大折磨的罕見疾病。長期以來，隨著治療計畫發展，國際上接受的變性護理標準已被廣泛地施行。簡而言之，尋求性別改變的人在內分泌跨性別治療(endocrine crossgender treatment)和性別反轉手術(sex reversal surgery)之前，會經歷變性診斷的精神病評估、心理評估與諮商。常見的醫學實踐包含一年實際生活的測試，評估生活在渴望的性別角色中的經驗與決定。這一年由內分泌治療及其他可反轉的治療支持，但不做性器官手術。真正的變性盛行率是未知的，且是根據不同國家經歷變性的人數預估，盛行率在1/3000和1/30000之間改變。男性轉女性的轉換是較常見的，有2:3的比率，但這樣的差異似乎在下降。性別轉換包括社會性別的轉換，例如由跨性別的內分泌治療與整形手術支持，而能以期望的性別呈現自己。後續追蹤的調查顯示這能改進生活的品質與治療性別不安症(gender dysphoria)。變性者疾病率與致死率增加，特別是和一般大眾比較，性別重置手術後出現令人擔憂的心理狀態、自殺跟吸菸相關的癌症，但是跨性別內分泌治療的介入不會造成任何主要的健康風險，且能夠安全地給予處方。 Copyright ©2012 S. Karger AG, Basel
性別認同代表個人對某一性別的歸屬感，對有些人來說，他們的性別認同不符合身體外貌，這樣的病症稱為變性。
性別的定義有許多種，這些定義可能是彼此不和諧的，包括：
．司法上的性別：法律文件及出身證明上定義的性別
．染色體性別：描述Y和X染色體存在的核型(karyotype)
．荷爾蒙的性別：女性或男性的荷爾蒙模式
．結構上的性別：女性或男性原發和次發性器官
．感知的性別：性別認同、心理上女性或男性的性別感知
．社會上的性別：性別角色、性別表達
跨性別認同的人存在於許多文化之中，例如：在美洲原住民的文化中，體內同時具有男性和女性靈魂的雙靈人。Harry Benjamin透過他的出版「跨性別現象」，作為倡導變性的臨床醫療處置的先驅，並為需要變性的跨性別者提出治療方案。
跨性別一般被視為精神病學的診斷結果，其病症被稱作「性別認同失調症」，最近被改為「性別不安症」，這樣的診斷是根據個人對身體表徵與性別認同的不一致，且是由心理健康專家評估。變性可視為性別差異光譜(gender variance spectrum)的一端，其另一端為「扮裝者」(transvestism)，光譜中間則為待分類的性別認同障礙。當前有「反對將變性列入精神病診斷手冊」的政治運動，為了不將變性視為精神病失調症，或是就診斷本身而言，建議將性別視為社會建構而非預先定義的生物基礎。他們認為：取消診斷的分類可能會減少歧視，如同取消同性戀診斷分類那樣。另一方則認為這個病症造成嚴重的不安，且被影響的個體，需要藥物與手術治療以達到身體表觀的轉變，和同性戀的狀況不同。
臨床表現
「性別認同和生理性別不一致」可能追溯到早年幼兒期，稱為早發變性。對另一些人來說，這樣的感受會隨時間逐漸發展，有時會從青春期裝扮成異性開始，之後發展成變性，此稱為遲發變性。臨床疾病的呈現通常包括對目前的性徵感到不適，且需要尋求醫藥協助來改變生物性別的表型表現，包含相對性別的荷爾蒙療法、移除毛髮、手術改變第一與第二性徵，以支持新的性別認同。變性和性傾向無關，一個變性者可以受到男性、女性或兩者的吸引。
流行病學
變性是罕見的疾病，其盛行率少於1/1000。盛行率因不同的地理區域及性別比而有不同的估計結果，男性轉女性(male to female, MF)與女性轉男性(female to male, FM)的比率不同。辨識出真正盛行率的困難來自於標準不同(經歷性別重置手術的人數與因性別不安症尋求精神病諮商的人數)、財政上的束縛、政治與社會接受性及記錄保存結構。西歐國家的盛行率為1/12000MF、1/30000FM跨性別者，顯示MF:FM性別比為2.5:1。新加坡的盛行率數據則呈現1/2900MF、1/8300FM跨性別者。大部分的變性性別比顯示MF較FM跨性別者多，且多出2.5倍。波蘭和日本的數據則顯示FM較MF跨性別者多，但無法解釋。高盛行率的MF跨性別者被認為和MF跨性別者早發與遲發變性的發生有關，FM跨性別者則未見此狀況。許多跡象顯示尋求性別重置手術的個體盛行率上升，且MF和FM跨性別者數量的分配有更相等的趨勢，然而，盛行率的增加是否和世俗對跨性別者的態度改變有關，尚未清楚。
病因學
變性的病因背景仍是未知的，許多觀點認為，變性和生物根源的原因有關，但目前沒有證據支持社會與心理因素相關的假說。許多研究顯示FM跨性別者容易有多囊性卵巢症候群的傾向。一研究顯示單合子雙生(monozygotic twins)有48%跨性別認同的一致率。另一研究則顯示MF跨性別者的雌激素受體-β基因多型性(estrogen receptor-β polymorphism)和男性控制組不同。另一觀察則發現，MF跨性別者的母親有較多的姊妹、較少兄弟，然而FM跨性別者則未發現此種狀況。
變性最常見的假說為，因胎兒發育時期基因或雄激素的影響，造成腦部非典型的性分化。這個假說認為性別認同的認知是在大腦性分化時期形成，而跨性別者的大腦與生殖系統的性分化不一致。由於大腦發育發生在較後面的胎兒發育階段，而性分化發生在懷孕前三個月，不和諧的發展是有可能的。
性分化被認為受到基因、表關遺傳學、內分泌學和營養學因素的影響，此假說受到下視丘及部分和身體意象有關的大腦區域的性別差異所支持。終紋床核(bed nucleus of stria terminalis)的研究顯示，MF跨性別者和女性一樣有較小的神經元體積和數量。這些差異似乎對成年期的荷爾蒙含量是不敏感的。
近來發現，MF跨性別者的下視丘前葉第三神經元群(INAH3)與正常女性相似。MF跨性別者暴露在兩種公認的女性費洛蒙，會呈現出下視丘的性的非典型活化。在某些外下視丘的結構中(extrahypothalamic structures)，MF跨性別者右半腦殼核(putamen)裡的灰質(gray matter)體積較男性與女性控制組顯著。然而，一些相互對立的觀察是存在的。近來有關灰質、大腦半球與海馬迴體積的研究並未顯示出MF跨性別者的大腦呈現女性的模式。
評估和治療
世界專業跨性別健康協會(the World Professional Association of Transgender Health)描述臨床工作的五個元素：診斷評估、心理治療、真實生活經驗、內分泌療法和手術過程。診斷評估是由心理健康人員進行，致力於確保診斷正確、排除其他性別不安症的因素、治療其他同時發生的心理失調症、從事心理治療、確定個案適合做內分泌與手術治療。在身體外觀轉變的治療前，一段鞏固時期是重要的，個案需要參與心理治療或完全以偏好的性別角色生活。在治療前，個案需要注意內分泌治療的副作用，並進行生育選項的諮商。內分泌治療的整體目標是要支持第二性徵的發展，使跨性別過程更容易，並增進生活品質。以相對性別的荷爾蒙進行內分泌治療會壓抑內生的荷爾蒙分泌，且製造正常的期望性別的性荷爾蒙含量。
女性轉男性的跨性別
藉由增加睪丸素的含量到正常健康男性的含量，有助於達到男性化。睪丸素可藉由皮膚吸收或是肌肉注射吸收。睪丸素治療能夠增加肌肉、減少脂肪重量，並刺激次生毛生長。這可能會增加性衝動、促使陰蒂生長、聲音變低，且通常月經會停止。在睪丸素治療過程中，生育力是被抑制的。如果月經週期沒有停止，會加入助孕素(gestagen)和GnRH相似物，進一步抑制促性腺激素(gonadotropin)的分泌。
男性轉女性的跨性別
首要治療為雌激素或雌激素結合雄激素拮抗劑的治療。雌激素會抑制促性腺激素的分泌，因此抑制睪丸素的製造與分泌。為了要加強睪丸素的抑制，會施加助孕素，助孕素能夠抑制睪丸素，並且阻滯雄激素受體。如同FM跨性別者的治療，GnRH相似物能夠用來抑制促性腺激素的分泌。減少的睪丸素與增加的雌激素會造成肌肉重量減少，而脂肪重量會以女性分布形式增加，並產生乳房發育及皮膚質地逐漸改變。自發的勃起會消失，精液和精子製造停止，且不會有射精的發生。然而，雌激素療法不會反轉喉頭和聲帶的男性化，需要其他方法來改變聲調。FM和MF跨性別者都需要醫療監控性荷爾蒙含量改變的結果，例如：骨礦物質狀態的評估，了解骨質疏鬆的風險；脂肪、血糖、血壓的評估。MF跨性別者亦需要監控其泌乳素濃度，因為雌激素增加了泌乳素瘤的風險。此外，MF跨性別者應該要有乳癌的監控，且若在40歲後完成變性，則也應該要有前列腺特定抗原(prostate-specific antigen)的分析。在FM跨性別者中，若無切除子宮、卵巢，則需要觀察其子宮、卵巢。
性別重置手術
MF跨性別者性別重置手術(sex reassignment surgery, SRS)通常包括陰莖與性腺的移除，與陰道、陰蒂的建立。陰莖的皮膚被反向倒轉以形成陰道壁；龜頭被縮減形成陰蒂，而陰囊被用來形成大陰唇。手術過後新的陰道需要每天擴張才能維持。性功能與性反應通常會保留。
在FM跨型別者中，SRS包括子宮移除、卵巢移除，有時還包括陰道移除。有兩種方式能夠創造新的陰莖：第一種為陰莖成形術，是用鼠蹊或前臂的肌膚形成陰莖的形狀，它缺乏勃起的功能，但因為陰蒂保留下來，所以性敏感度仍存在；另一種方式為藉由雄激素療法擴大陰蒂，並使其從內部支撐位置脫位出來，這樣的技術稱為陰核釋出術(metoidioplasty)，能創造出保留勃起功能的小陰莖，然而卻不足以進行插入式性行為。在這兩種手術中，大陰唇皆被用來形成陰囊。
其他性別轉移治療包括移除毛髮、聲音訓練、減小喉結，或面部女性化手術，以及乳房切除術，及面部男性化手術。在歐洲一些國家，法律上可能承認變性，並正式地更改法律上的性別。
治療的結果
目前只有一些比較治療前後生活品質的研究。瑞典一關於SRS影響生活品質的研究顯示，否認SRS的組別明顯地不滿足許多，且從未放棄他們對SRS的要求。最近的綜合分析研究顯示，80%經歷SRS的跨性別者大幅地改善其性別不安症和生活品質，78%則報告其心理症狀大幅地改善。另一關於內分泌療法安全性的綜合分析顯示，有一些心血管疾病事件出現，且跨性別荷爾蒙療法對FM跨性別者的脂蛋白含量與收縮壓影響有限。從1973到2003瑞典的SRS隊列性研究顯示，SRS過後十年，致死率開始上升，包括自殺、心血管疾病，和抽菸相關的癌症。更甚者，因自殺意圖而住院治療的比率，及非性別不安症的其他心理疾病風險，皆呈現上升趨勢。這代表著，雖然治療減輕了性別不安症，但卻無法解決病人所有問題，一些病人仍需更多協助。